地中海贫血患儿常见症状包括面色苍白、发育迟缓、黄疸等，这些症状可能导致贫血性心脏病、骨骼畸形等器官损伤。轻型患者可能仅表现出轻微的贫血状况，而重型患者则需要警惕多系统并发症。

血红蛋白合成障碍导致慢性贫血，患儿皮肤黏膜尤其是甲床和眼睑结膜呈现苍白，容易感到疲劳，在活动后出现气促现象。通过血常规检查可以发现小细胞低色素性贫血特征，血红蛋白电泳结果也会显示出异常条带。

长期组织缺氧会影响生长激素分泌，造成身高体重低于同龄儿童的标准值，骨龄延迟。对于重型β地中海贫血患儿来说，由于骨髓代偿性增生，可能会观察到头颅增大、颧骨突出等特殊面容。

红细胞破坏增加会导致间接胆红素水平上升，引起巩膜黄染及皮肤黄疸。脾脏作为主要溶血部位会出现逐渐肿大的情况，严重时甚至需要进行脾切除手术。

骨髓腔扩张会引起骨质疏松和病理性骨折，X线片上可见颅骨“头发直立征”。频繁输血所引起的铁过载会进一步恶化骨骼问题，因此需配合使用去铁胺等铁螯合剂进行治疗。

慢性贫血状态下心脏为了补偿血液供应不足而扩大，超声心动图能检测到心室肥厚。铁沉积引发的心肌疾病是依赖输血治疗的地中海贫血患儿的主要死亡原因之一，定期监测血清铁蛋白水平及心脏MRI非常重要。

地中海贫血患儿应该保持富含蛋白质和维生素的饮食习惯，适量补充叶酸但避免摄入过多含铁食物。建议每季度检测一次血红蛋白和铁代谢指标，对于重型病例而言，规范化的输血与去铁治疗必不可少。疫苗接种应避开脾切除术前两周的时间段，同时避免剧烈运动以预防病理性骨折。遗传咨询对于育龄期患者及其家庭成员具有重要的预防作用。